치료제가 없는 희귀 질환과 관련, 환자맞춤형 치료제 개발 가능성이 제시됐다.
한국과학기술원(KAIST·총장 이광형)은 김진국 의과학대학원 교수팀이 희귀질환 환자맞춤형 치료에 가이드라인을 제시하는 연구 결과를 세계 최고 권위 학술지 중 하나인 '네이처'에 발표했다고 13일 밝혔다.
희귀 질환 환자 중 약 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다는 것이다. 연구팀은 또 그 10% 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 신속하고 체계적으로 선별하는 방법을 제시했다.
이번 연구결과를 통해 같은 질환이라도 돌연변이에 따라서 환자맞춤형 치료가 가능할 수 있다는 것이 확인돼, 유전체 기반 진단에 더 적극적으로 참여함으로써 환자를 조기 진단하고 치료를 고려할 수 있을 것으로 기대된다.
향후 유전체 기반 진단 비용이 크게 떨어지면서 신생아 적용 및 치료가 시작되는 사례가 많아질 것도 기대된다. 실제 연구팀은 신생아 때 유전체 분석을 통해 진단한 환자 1명에 대해 환자맞춤형 치료제 개발을 진행하고 임상시험에 진입한 사례를 보고했다.
이번 연구의 김진국 교수는 하버드 의대 박사후연구원으로 근무하던 2019년에 RNA기반 신약 개발 플랫폼을 활용해 희귀질환 환자 한 명에 대한 환자맞춤형 치료제(밀라센)를 세계 최초로 개발, '뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨'에 발표한 바 있다.
이번 연구는 후속 연구다. 김 교수는 '모세혈관 확장성 운동실조 증후군'이라는 희귀질환에 대한 대규모 환자군 유전체 분석으로 약 10% 환자들에 대해 환자맞춤형 치료가 가능하다는 것을 보였다.
또 유전체 검사를 통해 이런 환자들을 효과적으로 발굴하는 체계를 제시하고 검증했다.
치료 성공 가능성이 가장 큰 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료가능 돌연변이를 확인하고, 환자맞춤형 치료제인 아티펙센을 개발해 임상시험을 진행했다.
KAIST 의과학대학원 우시재 박사과정이 공동 제1 저자로 참여하고 A-T 아동 프로젝트 재단 및 하버드 의대 협업으로 진행한 이번 연구는 네이처 12일 온라인 형태로 출판됐다.
김 교수는 “이번 연구는 희귀질환 환자들의 진료에 있어 지금까지 진단 위주 진료에서 치료 위주 치료로 전환을 가속화할 것”이라며 “지난 2013년 환자 진단을 위해 정립된 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인 연구 발표 후, 희귀질환 진료 가이드라인에 있어서 패러다임 전환을 가져올 것” 이라고 말했다.
또 “환자맞춤형 치료전략은 현재로서는 기술적인 이유로 뇌, 눈, 및 간에 영향을 미치는 질환들에만 적용할 수 있지만 추후 기술개발을 통해서 다른 질병들에도 적용될 가능성이 있다”고 덧붙였다.
이번 연구는 한국연구재단 해외우수과학자유치사업 Plus(Brain Pool Plus) 사업, 기초연구실 사업, 국가바이오빅데이터 사업, 의사과학자양성 사업, 아산사회복지재단의 지원을 받아 수행됐다.
김영준 기자 kyj85@etnews.com
