연세대학교 의료원(원장 정남식)은 약리학과 이민구·지헌영 교수팀이 미국 하버드의대 보스턴아동병원 프리드헬름 힐데브란트 교수팀과 함께 신장결석을 유발하는 `SLC26A1` 돌연변이 유전자를 찾아냈다고 5일 밝혔다.
신장결석은 소변 속 여러 미네랄이 결정을 이루고 침착돼 돌처럼 굳어지는 질환이다. 신장과 요로 부위에 잘 생긴다. 신장결석이 생기면 옆구리 쪽 극심한 통증과 혈뇨 등 증상을 일으킨다. 거친 신장결석 표면이 신장과 요로기관 내부에 상처를 내 감염을 유발한다. 소변을 참기 어렵거나 빈뇨도 유발한다.
현재 신장결석을 유발하는 유전자는 30여 개로 알려졌다. 전체 신장결석 환자 15~20%가 유전자 돌연변이로 발생한다.
연구팀은 미국 하버드의대 보스턴아동병원에 등록된 신장결석 환자 348명 혈액샘플 내 유전자를 분석했다. `SLC26A1` 유전자 돌연변이가 신장결석 생성에 직접 영향을 미치는 것을 발견했다. 음이온 수송체인 `SLC26A1`이 유전자 변이를 일으켜 옥살산염 장과 신장 상피세포 내 재흡수율이 저하돼 신장결석이 생겼다.
옥살산염은 초콜릿, 커피, 시금치, 딸기 등에 많은 성분이다. 장과 신장으로 흡수, 배출되지 않을 경우 소변 속 칼슘, 인산염과 결합해 신장결석을 일으킨다.
SLC26A1 유전자 돌연변이가 생겨 아세트아미노펜 계열 약을 복용할 경우 식욕부진과 오심, 간염, 간부전 등 간독성을 야기할 수 있다는 것도 발견했다. 발열 시 아세트아미노펜 계열 해열진통제를 널리 쓰고 있는 만큼 신장결석 환자는 약물 복용에 주의해야 한다.
정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com
