쓰리빌리언은 오는 20일부터 24일까지 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회(ASHG 2026)에서 연구 결과 4건을 발표한다고 16일 밝혔다.
이번 학회에는 75개국에서 7500명 이상이 참가하고, 글로벌 유전체·제약 분야 240여개 기업이 참여한다.
쓰리빌리언은 신규 AI 유전체 해석 기술 2종을 선보인다. 이동성 유전 요소 삽입 변이를 탐지하는 '파인드미'는 기존 모델보다 분석 속도를 4배 높이고 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 개선했다. 유전체 일부 구간의 복제수 변이를 분석하는 '3bCNV-GC'는 실제 변이가 아닌 것을 변이로 잘못 판정하는 위양성률을 76% 낮췄다.
기존 검사에서 진단하지 못한 희귀질환 환자를 대상으로 한 연구결과도 발표한다. 긴 길이의 유전체 염기서열을 분석하는 롱리드 전장유전체 분석 기술을 198개 환자 가계에 적용한 결과, 미진단 상태였던 36개 가계에서 질환 원인을 확인했다.
국가 희귀질환 유전체 진단지원사업의 3년간 성과도 공개한다. 쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 사업에 참여해 협력 의료기관을 11곳에서 34곳으로 확대했다. 환자 진단을 위한 이동 거리는 평균 약 200㎞ 줄었으며, 진단율 34.9%, 평균 결과 보고 기간 26.1일을 기록했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 연구 성과는 AI 진단 플랫폼의 정확도와 대규모 분석 효율성을 입증한 결과”라며 “기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크를 확대해 희귀질환 진단 시장의 성장을 이어가겠다”고 말했다.
한편 창립 10주년을 맞은 쓰리빌리언의 매출은 3년 연속 두 배 이상 증가해 지난해 117억원을 기록했다.
이상혁 기자 faker@etnews.com
