희귀 유전 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 진단받았던 영국의 한 어린이가 세계에서 가장 비싼 유전자 치료제를 투여받은 뒤 기적적으로 회복해 화제를 모으고 있다.
2일(현지시간) 영국 BBC에 따르면, 영국 콜체스터 출신의 5세 남아 에드워드 윌리스-홀은 생후 2개월 무렵 SMA 진단을 받았다. SMA는 척수 전각 세포가 손상돼 근육으로 가는 운동 신호가 제대로 전달되지 않는 희귀 유전 질환으로, 근력이 급격히 약해지고 근육이 위축되는 것이 특징이다. 특히 1형 SMA의 경우 치료하지 않으면 호흡 기능까지 악화돼 대부분 2세 이전에 사망하는 것으로 알려져 있다.
에드워드는 생후 5개월 당시 영국 국민보건서비스(NHS)의 지원을 받아 스위스 제약사 노바티스가 개발한 SMA 유전자 치료제 '졸겐스마(Zolgensma)'를 투여받았다. 이 약은 제 기능을 하지 못하는 SMN1 유전자를 대신하는 유전 물질을 체내에 전달해 필수 단백질이 지속적으로 생성되도록 돕는 치료제로, 단 한 번의 정맥 주사만으로 효과를 기대할 수 있다. 다만 1회 투여 가격이 179만파운드(약 34~35억원)에 달해 '세계에서 가장 비싼 약'으로 불린다.
NHS는 지난 2021년 졸겐스마를 무상 치료 대상으로 승인했으며, 에드워드 역시 이 제도를 통해 고가의 치료를 받을 수 있었다.
치료 효과는 놀라웠다. 에드워드는 이후 근력이 점차 회복돼 현재는 혼자서 20~30보 정도를 걸을 수 있을 뿐 아니라 수영도 가능해졌다. SMA 환아의 경우 근육이 약해 물에 뜨는 자연적인 부력이 거의 없다는 점에서, 자력으로 물에 뜰 수 있을 정도로 회복된 것은 매우 이례적인 사례로 평가된다. 또한 지난해에는 약화된 근육으로 어긋나 있던 양쪽 고관절 수술도 무사히 마쳤다.
현재 에드워드는 초등학교에 입학해 또래 친구들과 어울리며 평범한 5세 소년과 다름없는 일상을 보내고 있다. 에드워드의 어머니는 BBC에 “거의 움직이지 못하던 아기가 이제는 생기 넘치고 장난기 많은 아이로 자랐다”며 “상상조차 할 수 없었던 순간들을 하나씩 맞이하고 있다”고 말했다.
NHS 관계자는 “혁신적인 유전자 치료가 실제 환자의 삶을 완전히 바꾼 사례”라며 “앞으로 더 많은 희귀 질환 치료에 유전자 치료가 활용될 수 있을 것”이라고 밝혔다.
이상목 기자 mrlsm@etnews.com
