평생 여성으로 살았던 베트남의 한 20대가 유전자 검사를 통해 남성으로 판정됐다. 그 스스로는 물론 가족 모두가 그를 여성으로 알고 있었으나 희귀질환에 의해 양성의 특징이 모두 나타난 것으로 알려졌다.
지난 23일 VN익스프레스·베트남뉴스 등에 따르면 베트남 하노이에 있는 108 국방부 중앙병원은 희귀 유전 질환인 성 발달 장애를 가진 환자 A씨의 사연을 소개했다.
출생증명서에 '여성'으로 등록된 A씨는 또래들과 달리 21세가 된 현재까지 생리가 시작되지 않았다. 그는 가슴과 음모가 발달하는 정상적인 2차성징(사춘기) 증상을 겪었지만 초경만 시작되지 않자 결국 병원을 찾았다.
검진 결과 산부인과 의료진은 그의 성기가 일반적인 여성과 다르다는 사실을 확인하고 그를 남성의학과로 보냈다.
응우옌 반 푹 남성의학과 교수는 A씨의 성기가 남성의 것으로 보이며 “음경이 작고 요도 입구가 낮으며 음낭에 고환이 없다”고 진찰했다.
유전자 검사 결과를 진행한 결과 A씨는 46, XY DSD(성 발달 장애)로 판정됐다. 이는 남성 핵형인 46, XY염색체를 가졌으나 신체 발달이 일반적인 남성과 다르게 나타나는 선천성 질환이다. 이 경우 A씨처럼 유전적 성별과 외형적 성별이 일치하지 않게 된다.
자기공명영상(MRI) 검사 결과에서도 A씨가 남자라는 사실은 바뀌지 않았다. 자궁이나 난소가 없었기 때문이다. 다만 음낭은 비어있었으며 안에 있어야 할 고환은 서혜관에 숨어있었다.
46, XY DSD는 발병률이 0.01~0.02%에 불과한 희귀 유전 질환이다. Y염색체에 있는 성 결정 유전자(SRY 유전자)는 고환 발달을 활성화하는데, 고환은 남성 생식기를 형성하는 테스토스테론을 생성하는 한편, 여성 생식 기관 형성을 막는 항뮬러관호르몬(amh)을 분비시킨다. 이 과정 중 일부 또는 전체에 문제가 생기면 이 성 발달에 이상이 생긴다.
푹 교수는 A씨의 성별을 확정하기 위해 양쪽 고환을 음낭으로 내리는 수술을 진행했다. 다만 생검 결과에서 고환 조직이 섬유화됐기 때문에 생식 능력은 완전히 상실된 것으로 판정됐다. 이후 요도 위치를 올바른 위치로 되돌리는 수술을 진행할 예정이다.
푹 교수는 “우리의 목표는 성별을 바꾸는 것이 아니라 환자가 생물학적 본성에 따라 살아가고 삶의 질을 높이며, 사회에서 이해 받고 수용될 수 있도록 돕는 것”이라고 말했다.
이어 “혹시 자녀의 외음부가 불분명하거나 음낭에 고환이 없고, 여아가 월경 없이 사춘기를 맞는 등 징후를 발견하게 되면 곧장 병원을 찾아달라”고 당부했다.
서희원 기자 shw@etnews.com
