광주테크노파크(원장 김영집)는 과학기술정보통신부 지원으로 지난 2020년부터 20204년까지 추진하는 '노화 질환 예측 및 진단을 위한 유전체 기반 AI시스템 개발(총괄책임자 원성호 서울대 교수)' 연구과제 일환으로 유전체를 활용한 한국형 노화 질환 예측 인공지능(AI) 기술을 개발했다고 28일 밝혔다.
지금까지의 질병진단 바이오마커(단백질이나 DNA, RNA 등을 이용해 몸안의 변화를 알아낼 수 있는 지표)는 발병의 예측보다 발병상태 또는 심화된 상태를 진단하는 용도로 사용하고 있었다. 많은 노인성 질환의 발병원인에 유전적 요인이 기여하는 것으로 알려져 있으나, 예측정확도는 비교적 낮은 상황이었다.
따라서 노화질환의 특성상 질병 발병전 위험도를 예측하고 조기진단이 가능한 유전정보를 바이오마커로 사용하는 것이 결과적으로 발병을 지연시키고 증세의 악화를 늦추기 위해 매우 중요하다.
연구진은 노화질환 데이터베이스(DB) 구축, 유전변이 증폭 알고리즘 개발, 노화질환 예측·진단 알고리즘 및 시스템 개발을 단계적으로 진행했다.
특히 치매와 같은 대표적인 노화 질환의 진단 정확도를 높이기 위해 약 1000명의 치매, 혹은 경도인지장애 환치매 또는 경도인지장애 환자로부터 뇌영상, 신경심리검사 등 멀티모달(다양한 형태의) 데이터를 수집했다. 멀티모달 데이터를 수집하는 것으로 시작으로 질환예측모형과 소프트웨어를 개발했다.
최근 연구 결과에 따르면, 다유전자 위험점수를 활용하면 노화 질환의 예측 정확도가 향상됨이 밝혀졌다. 충분한 유전변이 마커 수를 확보하기 위해 연구팀이 개발한 증폭 알고리즘을 활용해 지노타이핑이 되지 않은 유전자 마커의 유전형을 대체했다. 이 데이터를 딥러닝에 적용해 노화 질환 예측의 정확도를 개선했다.
이번 연구에는 서울대, 조선대 등 총 5개의 기관이 참여했다. 원성호 서울대 교수가 이끄는 연구팀은 노화질환 통합데이터베이스 구축 및 멀티모달 데이터 분석을 수행했다.
공동 연구개발에 참여한 이건호 조선대 교수는 노화 질환 코호트에 대한 인지 검사 정보·유전체정보·자기공명영상장치(MRI) 뇌영상 등의 다중 데이터를 수집했으며 김준모 한국과학기술원(KAIST) 교수는 딥러닝 기반 진단 학습 모델 개발을, 신은순 디엔에이링크 이사는 한국인칩 기반 유전체 데이터 생산 및 시제품 개발을, 김성환 광주테크노파크 수석은 수집한 노화 질환 데이터와 국가 데이터 포탈 간의 연동 시스템을 맡았다.
이 프로젝트를 통해 개발한 노화질환 예측 기술은 곧 유효성 검증을 거쳐 상용화할 계획이다. 다양한 노인성 질환의 새로운 조기진단 마커를 발굴해 진단에 활용함으로써 기존의 진단 정확도를 개선하고 노화질환 치료법 개발에 활용이 가능할 것으로 기대하고 있다.
프로젝트 총괄책임자인 서울대 원성호 교수는 “한국인에 특화된 다유전자 기반해 치매 등 노화질환 예측모형을 개발했으며 특허등록, 기술이전 등을 통해 상용화할 계획”이라고 말했다.
광주=김한식 기자 hskim@etnews.com
