산모 혈액으로 태아의 DNA 염색체를 진단해 다운증후군 여부를 판단하는 비침습적 산전검사(NIPT) 정확도를 높일 수 있는 '표준물질'이 개발됐다. NIPT 이후 주사바늘로 산모 배를 찌르는 양수검사를 줄일 수 있을 것으로 기대된다.
한국표준과학연구원(KRISS)은 이런 비침습적 산전검사용 다운증후군 표준물질을 개발했다고 18일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 '분석 화학'(Analytical Chemistry, 3월 19일자)에 실렸다.
다운증후군은 2개 있어야 할 21번 염색체가 3개 존재해 생기는 염색체 이상 질환이다. 이를 파악하기 위해 임신부 혈액에 들어있는 태아의 DNA를 정제해 양을 측정하는 NIPT 검사를 받는다.
임신부 혈액 속 태아 유전물질의 양이 5% 이하 인데다, DNA 정제 과정에서도 양이 최대 절반까지 줄어 평가 정확도가 낮은 편이다. 검사기관은 신뢰도를 확보하기 위해 '표준물질'을 쓴다. 산전검사용 다운증후군 표준물질은 물에 정상 세포와 다운증후군 세포의 DNA를 함께 넣어 평가 시 다운증후군 '양성'으로 나온다.
표준연은 평가 정확도를 더 높일 수 있는 표준물질을 제작했다. 실제 임신부의 혈액을 가정하고 매질로 물 대신 혈액 성분인 혈청을 사용했다. 혈청에 존재하는 기존 DNA를 없애는 과정을 거쳐 세계 최초로 혈청 상태 표준물질을 개발했다.
이번에 개발한 표준물질을 상용화하면 주사바늘로 산모 배를 찌르는 양수검사를 줄일 수 있게 된다. 기존엔 NIPT 정확도 문제로 인해 조금의 의심이 생기면 고위험군으로 분류, 양수검사를 받는 것이 일반적이었다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 합병증 우려가 따른다.
권하정 KRISS 선임연구원은 “표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적 기술”이라면서 “질병 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 활용할 수 있다”고 설명했다.
양인철 KRISS 책임연구원은 “표준물질을 비침습적 산전검사 전 과정의 품질 관리에 사용할 수 있는 만큼 진단 정확도가 향상될 것”이라면서 “임산부 추가 검사에 대한 부담도 덜 수 있다”고 말했다.
최호 정책기자 snoop@etnews.com
