분당서울대병원(원장 전상훈)은 최병윤 이비인후과 교수 연구팀이 산모 혈액검사로 태아 유전성 난청 여부를 진단하는 방법을 개발했다고 19일 밝혔다.
연구팀은 산모 혈액 속에서 소량의 태아 DNA가 있다는 점에 착안, 초미세 DNA 증폭 분석기술인 `Picodroplet Digital PCR`로 산모 말초 혈액을 분석했다. 그 결과 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 안정적으로 확인할 수 있었다.
새 검사법은 단순 혈액만으로도 검사가 가능해 기존 침습적 검사에 비해 산모와 태아에 미치는 부작용이 거의 없다. 임신 7~10주경부터 검사가 가능해 빠른 시기 진단이 가능하다.
검사에 활용된 Picodroplet Digital PCR은 혈액 채취만으로 검사를 진행한다는 점에서 대용량 염기서열 분석법과 동일하다. 해상도가 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자 미세한 점돌연변이에 대한 정확한 진단도 한다.
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수는 “기존 검사보다 해상도가 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 큰 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이까지 정확하게 찾아낼 수 있다”며 “유전자 점돌연변이로 발생하는 유전성 난청이 안정적으로 진단된 만큼, 다른 질환에도 검사법이 확대 적용하기를 희망한다”고 말했다.
연구 결과는 국제 의학 학술지 `사이언티픽 리포트` 최근호에 게재됐다.
정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com
