한국인을 대표하는 게놈(genome, 유전체)지도가 나왔다. 한국인이 다른 민족이나 인종보다 특히 잘 걸리는 질병을 연구하는 데 도움이 될 전망이다.
연합뉴스는 울산과학기술원(UNIST) 게놈연구소가 우리나라 국민 표준 게놈지도 `코레프(KOREF, KORean REFerence)`를 네이처 커뮤니케이션 24일자에 공개했다고 보도했다. 코레프는 UNIST 게놈연구소가 전국 각지에 거주하는 한국인 41명(남자 26명, 여자 15명)의 게놈 정보를 통합해 제작했다.
한국인이라는 생물 종의 대표 유전체 지도를 만든 것으로 세계적으로도 인구 집단을 대표하는 게놈지도를 만든 것은 처음이라고 연구팀은 밝혔다.
인간 게놈지도는 2003년 `인간 게놈 프로젝트`를 통해 처음 완성됐다. 하지만 백인 중심의 자료라서 인종별 특징을 제대로 담지 못했다.
실제로 불특정 한국인 1명의 유전체를 백인 중심 게놈지도와 비교하면 400만개가량의 차이, 즉 돌연변이 지수를 확인할 수 있지만 코레프와 비교하면 300만개로 줄어든다.
연구팀은 “불특정 한국인 1명과 코레프를 비교할 때 발생하는 차이 300만개는 한 인간의 고유한 특성, 즉 같은 한국인끼리라도 부모로부터 물려받은 고유의 특성에 따라 생기는 차이 정도”라고 설명했다.
연구팀은 코레프의 정확도와 대표성을 더 높이기 위해 향후 1만 명까지 게놈 정보를 확보할 방침이다.
코레프 제작으로 인종 차이에서 발생한 질병과 돌연변이 연구에 탄력이 붙을 전망이다. 예를 들어, 미국인은 가지고 있지만 한국인에겐 없는 염색체상의 큰 영역을 더 쉽게 찾을 수가 있다. 이를 통해 한국인이 특정 질병에 걸릴 확률 등을 가늠할 수 있다.
UNIST 게놈연구소가 공개한 코레프는 한국표준게놈지도 홈페이지(koreanreference.org)에서 내려받을 수 있다. 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF(Korean Reference Genome)란 이름으로 확인할 수 있다.
코레프 프로젝트는 2006년부터 한국생명공학연구원과 한국표준과학연구원 국가참조표준센터 주도로 시작됐다. 2014년 한국표준과학연구원과 게놈연구재단이 한국코레프 초안을 세계에 공개한 이래 게놈연구재단과 하버드대, UNIST 등 많은 기관이 협력하며 연구하고 있다.
UNIST 게놈연구소는 2014년 7월 개소했다. 게놈 산업기술의 국산화를 위해 연구 중이다. 울산시와 지난해부터 공동으로 1만명 이상의 한국인 게놈을 해독, 분석하는 `게놈 코리아 프로젝트`를 추진하고 있다.
안호천 통신방송 전문기자 hcan@etnews.com
