간극연접 단백질 망가지면 섬모 손상과 질병 야기
울산과학기술원(UNIST)이 '세포의 안테나' 역할을 하는 섬모(Cilia)의 형성과 작동원리를 세계 처음으로 규명했다. 선천성 유전병인 섬모질환을 완화하거나 치료 가능성을 열었다.
UNIST는 박태주 생명과학과 교수팀이 다양한 섬모의 형성과 기능에 관여하는 유전자와 그 기전을 규명했다고 7일 밝혔다.
박 교수팀은 간극연접(Gap junction)을 구성하는 'GJA1(Gap junction protein alpha 1) 유전자가 원발성 섬모(Primary cilium)와 운동성 섬모(Motile cilia)의 형성과 정상 기능에 필요하다는 것을 확인했다. 간극연접은 세포를 연결하는 관 모양의 단백질 집합체를 말한다.
섬모는 세포 속에서 신체 항상성 유지를 비롯해 생명 활동 전반에 중요한 역할을 하는 세포소기관이다. 원발성 섬모는 세포 외부신호를 감지하는 안테나 역할을 하고, 운동성 섬모는 주변 유체 흐름을 조절한다. 기관지에서 가래를 뱉어내도록 유체 흐름을 조절하는 반응이 운동성 섬모에서 비롯된 것이다.
연구 결과 간극연접 단백질은 섬모와 섬모 기저부에 존재하며, GJA1 단백질이 비정상일 경우 원발성 섬모와 운동성 섬모 모두 형태와 기능이 이상해졌다. 박 교수팀은 GJA1 단백질이 원발성 섬모 형성 과정에 필수적이라 알려진 Rab11 단백질의 이동을 조절하면서 섬모 형성에 관여하는 경로도 찾아냈다.
박태주 교수는 “섬모와 관련 없을 것으로 생각했던 간극연접 단백질이 다양한 섬모의 형성과 기능에 필요한 유전자라는 사실을 밝혀낸 성과”라며 “섬모질환 관련 새로운 기전을 찾아내고, 간극연접 관련 유전질환의 일부 증상이 섬모 이상에서 비롯됐다는 것도 알아냈다”고 연구의미를 설명했다.
울산=임동식기자 dslim@etnews.com
