경북대병원은 이윤정 소아청소년과 교수팀이 서울대병원 및 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 추진하고 있는 '소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발'에 참여해 연구를 진행한다고 6일 밝혔다. 이번 사업은 과학기술정보통신부 연구과제로 선정돼 지난 7월부터 향후 3년간 80억 원이 지원된다.
현재까지 규명된 희귀질환은 약 7000여 종이며 이 중 80%가량이 유전자 이상에 의한 질환으로, 많은 경우에서 유전자 검사를 통해 진단이 가능하다. 하지만 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가가 절대적으로 부족, 진단까지 평균 5~7년 이상 소요된다.
특히 희귀질환의 70~80%가 소아기에 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 방법이 없고 30% 이상의 소아 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 매우 높다. 생존하더라도 평생에 걸친 관리가 필요하다. 소아 희귀질환의 경우 진단 및 치료, 관리의 중요성이 더 절실한 이유다.
이번 개발 과제는희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환 등 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보 및 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축, 질환을 조기에 진단하고, 빠른 치료 기회를 제공하며 적절한 환자 관리를 할 수 있도록 하는데 목표를 둔다.
소아희귀질환 분야의 AI 통합 솔루션 도입은 검사 및 치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성의 개선 등의 효과를 기대할 수 있다. 이윤정 교수는 “AI 통합 솔루션 도입이 지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 전망한다”라고 밝혔다.
대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com
