이규엽 경북대 의학전문대학원 교수와 김언경 자연과학대학 생물학과 교수 연구팀이 세계 최초로 선천성 난청의 유전자 치료법을 개발했다.
이번 연구결과는 생화학 및 분자생물학 분야 국제저명학술지인 ‘산화환원신호전달(Antioxidants & Redox Signaling)’ 온라인판에 게재됐다.
이번 연구는 유전자를 생체내로 전달하기 위해 사용되는 운반체인 ‘아데노-관련 바이러스(AAV:Adeno-associated virus)’를 매개로 진행했다.
유전자 치료는 비정상 유전자를 가진 세포에 유전자 재조합 기술을 이용해 정상 유전자를 주입, 유전적 질병을 치료하거나 예방하는 방법이다.
약물 치료 대부분이 질병의 증상에 대한 치료에 초점을 맞춘 반면, 유전자 치료는 질병의 근본적인 원인을 찾아 치료한다.
난청은 신생아 1000명당 3명꼴로 선천성 질환 중 가장 발생 빈도가 높다. 유전자 돌연변이에 의한 유전적 요인이 전체의 50%이상을 차지한다.
이 교수팀은 2013년 산화스트레스를 억제하는 효소인 ‘메티오닌 설폭시드 환원효소’가 결핍되면 난청이 일어난다는 연구결과를 발표한 바 있다.
메티오닌 설폭시드 환원효소를 암호화하는 유전자의 결함이 선천성 난청을 일으킨다는 점을 고려해 치료 유전자를 출생 전 발생 단계에 있는 실험용 쥐 내이에 삽입했다. 그 결과 출생 후 청력뿐만 아니라 구조적인 부분도 모두 정상 수준으로 회복된 사실을 확인했다.
지난 2013년 과도한 활성산소로 생기는 ‘산화스트레스의 난청 유발 기전’을 세계 최초로 규명한 이후, 산화스트레스로 인한 난청의 유전자 치료도 개발한 것이다. 앞으로 유전성 난청 치료에 획기적 전환점이 될 것으로 보인다.
이규엽 교수는 “이번 연구과제 수행에 사용된 내이 특이적 미세주입법은 내이로 전달되는 물질의 종류와 주입 시기에 따라 병인학적 연구에서부터 치료까지 폭넓은 연구가 가능하다며 앞으로 난청 연구의 시간적, 경제적 효율성을 기대해 볼 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 연구는 보건복지부 질병중심중개연구사업의 지원을 받아 수행됐으며, 경북대 생명과학부 박사과정생인 김민아 씨가 제 1저자로 참여했다.
대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com
