희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 서울대병원 희귀질환센터와 수행한 국내 최대 규모 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과를 국제 학술지인 'npj 게놈 의학'에 게재했다고 2일 밝혔다. 'npj 게놈 의학'은 네이처 발간하는 유전체 의학 분야 전문 학술지다.
이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석했다. 국내 단일 의료기관 희귀질환 WGS 연구로는 최대 규모라고 쓰리빌리언은 강조했다. 쓰리빌리언은 지난해에는 1만9000명 규모의 전장엑솜분석(WES) 연구 성과를 발표했다.
연구진은 유전체 전체를 다루는 WGS로 희귀질환 진단 성과와 임상 활용 가능성을 확인했다. 희귀 유전질환은 원인 유전자 특정이 어렵고 증상이 다양해 정확한 진단까지 수년이 걸리는 '진단 방랑'을 겪는 경우가 많다.
연구 결과, WGS는 전체 환자의 46.2%에서 질환 원인을 확인했다. 신경근육질환(62.4%)과 신경발달질환(49.2%)에서 높은 진단율을 보였다. 기존 분석 방법 대비 희귀 유전질환 진단에서 WGS의 임상적 가치를 통계적으로 입증했다고 쓰리빌리언은 설명했다.
진단된 사례의 14.6%는 기존 검사로는 확인이 어려운 심층 인트론 변이, 비암호화 영역 변이, 복합 구조 변이가 주요 병인이었다. 쓰리빌리언의 인공지능(AI) 변이 해석 기술은 고난도 복합 변이 판독을 지원해 연구팀의 진단 효율 향상에 기여했다.
임상 효용성 측면에서도 유의미한 결과를 도출했다. 진단 환자의 약 18.5%에서 맞춤형 약물 처방·치료 전략 수립, 불필요한 추가 검사 중단, 가족계획을 위한 유전 상담 등 실질적인 임상 혜택을 확인했다. 한국인 환자군 특성을 반영한 유전체 해석 데이터를 확보해 해외 데이터 의존도를 낮추고, 국내 정밀의료 가이드라인 수립을 위한 임상적 근거를 제시했다.
연구를 총괄한 채종희 서울대병원 교수는 “대규모 한국인 희귀질환 환자군을 대상으로 유전체 분석의 임상적 가치를 확인했다”면서 “이번 성과는 희귀질환 진단이 표준 의료 체계 안에서 어떻게 자리 잡아야 하는지를 보여주는 중요한 근거이자, 희귀질환 연구의 의미 있는 이정표가 될 것”이라고 말했다.
서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 “이번 연구는 의료 현장에서 축적된 임상 데이터와 AI 기반 유전체 해석 기술이 결합될 때, 희귀질환 진단의 정확도와 효율이 어떻게 개선될 수 있는지를 보여준다”면서 “앞으로도 의료진과 협력해 임상 현장에서 바로 활용할 수 있는 유전체 해석 기술을 고도화하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
