한국과학기술원(KAIST·총장 이광형)은 이정호 의과학대학원 교수팀이 뇌세포에 극미량 존재하는 '국소피질이형성증(소아 난치성 뇌전증 일종)' 관련 돌연변이를 검출하는 방법을 개발했다고 15일 밝혔다. 질병 발생 메커니즘을 이해하고 치료하는 초석을 마련했다.
국소피질이형성증은 뇌 절제술이 유일한 치료법이지만 재발 비율이 30~40%로 높고, 수술이 불가능한 환자도 적지 않다.
연구팀은 '엠토르(mTOR:세포 성장과 분열을 조절하는 신호전달 단백질)' 경로 관련 유전자에 돌연변이가 생겨 국소피질이형성증이 발생한다는 것을 2015년 세계 최초로 보고한 바 있다.
이어 기존 뇌 조직 유전자 진단에서는 음성이 나온 환자 뇌 조직에서 mTOR 경로 발현 이상을 갖는 뇌 신경세포만 선택적으로 수집해 기존 진단 방법 한계를 극복하고자 했다.
그 결과 기존 대비 돌연변이를 약 34배까지 민감하게 검출했고, 전체 국소피질이형성증 환자 유전적 진단율을 80%까지 끌어올릴 수 있었다.
KAIST 교원 창업 기업인 소바젠이 연구 성과를 활용해 국소피질이형성증 환자의 유전자 진단을 돕고, 혁신 RNA 치료제를 개발할 예정이다.
서울 아산병원 소아청소년과에 근무하는 논문 제1저자 김자혜 박사는 “극미량 체성돌연변이를 검출한 새로운 접근이 국소피질이형성증 발생 원인을 이해하고 난치성 뇌전증 치료제 개발을 위한 작은 발판이 되길 바란다”고 말했다.
이번 연구내용은 세계적 신경의학 학술지 '신경학 연보(Annals of Neurology)' 1월 26일자에 게재됐다.
김영준기자 kyj85@etnews.com
