랩지노믹스(대표 진승현)가 신생아 유전성 대사질환 선별검사 아이엠에스(IMS)에 선천성 난청질환 검사를 추가한 아이엠에스 플러스를 출시했다.
랩지노믹스는 2019년 차세대 유전자분석(NGS)기술을 이용해 21개 유전자에서 이미 알려진 병원성 변이 영역을 분석하는 아이엠에스를 출시했다. 아이엠에스는 고셔병, 헌터증후군, 리소좀 축적질환 13종, 윌슨병, 안데르센병 등 당원축적질환 7종을 선별할 수 있도록 설계했다. 아이엠에스플러스는 난청질환 6종을 추가한 업그레이드 버전이다.
신생아에게 시행되는 대사이상 선별검사는 신생아 체내에 쌓인 대사물질 농도를 측정해 정상여부를 확인한다. 아이엠에스(IMS)테스트는 질환과 관련된 유전자를 분석해 병원성 변이가 있는지 여부를 확인하는 검사다.
랩지노믹스 관계자는 “현재 시행되는 신생아 선천성 대사이상 검사와 함께 아이엠에스(IMS)플러스 검사를 병행하면 보다 확대된 유전성 대사질환을 선별해 낼 수 있다”면서 “질환 특성 상 장기, 뇌손상을 초래하는 경우가 많아 예방적 치료를 위해 신생아에게 검사하는 것을 권장한다”고 말했다.
정영일기자 jung01@etnews.com
