최근 자폐 스펙트럼 장애가 의심됐던 영국의 두 살 남아이가 희귀 유전질환인 산필리포 증후군 진단을 받은 사연이 알려졌다. 이 질환은 증상이 진행되면서 발달한 능력을 잃을 수 있어 이른바 '소아 치매'로도 불린다.
1일(현지시간) 데일리메일에 따르면 영국 체셔주에 거주하는 콜 피어슨(2)은 또래 아이들보다 성장과 발달이 더뎠으며 특정 행동을 반복하는 모습을 자주 보였다. 여러 차례 진행한 청력 검사에서도 정상적이지 않은 결과가 확인됐다.
어머니 베스 고든(33)은 아들이 어릴 때부터 팔다리를 심하게 흔들거나 강한 자극을 찾는 행동을 보여 자폐증을 의심했다고 전했다. 병원에서도 자폐 스펙트럼 장애 또는 전반적인 발달 지연 가능성을 고려했다.
그러나 고든은 산필리포 증후군을 앓고 있는 아이의 영상을 접한 뒤 아들의 모습과 유사하다는 생각이 들었다. 그는 의료진에게 추가 검사를 요청했고, 유전자 검사를 진행한 결과 콜은 지난 4월 산필리포 증후군 A형이라는 사실을 확인받았다.
산필리포 증후군은 '뮤코다당증 3형(MPS III)'으로 알려진 희귀 유전질환이다. A형부터 D형까지 네 가지 유형으로 구분되며, 시간이 흐를수록 뇌와 신경계가 점차 손상되는 특징이 있다.
유럽 희귀질환 정보기관 오르파넷(Orphanet)은 이 질환이 지역에 따라 약 5만~25만 명 가운데 한 명꼴로 발생하는 것으로 추정하고 있다. 콜이 진단받은 A형은 네 유형 중 가장 흔하며, 평균 기대수명은 11~19세 수준으로 알려졌다.
초기에는 언어 및 발달 능력이 또래보다 떨어지거나 지나치게 활동적인 모습을 보여 자폐 스펙트럼 장애와 혼동되기도 한다. 하지만 병이 진행되면 기존에 익혔던 능력이나 행동을 잃는 퇴행 현상이 나타날 수 있다는 점이 주요한 차이점이다.
이후 언어와 인지 기능이 저하되고 움직임에도 장애가 발생할 수 있으며, 경우에 따라 발작이 동반되기도 한다. 이러한 특성 때문에 산필리포 증후군은 '소아 치매'라는 이름으로도 불린다.
산필리포 증후군 여부는 유전자 검사 등을 통해 확인할 수 있다. 특히 발달 과정에서 이상이 나타나는 동시에 과거에 가능했던 행동이나 기술을 잃거나 청력 문제 등 여러 증상이 함께 나타날 경우 정확한 원인을 찾기 위한 검사가 필요하다.
현재까지 이 질환 자체를 완전히 없애는 치료법은 개발되지 않았다. 의료진은 증상을 줄이고 질환으로 발생할 수 있는 각종 합병증을 관리하는 방식으로 환자를 치료한다.
미국에서는 유전자 치료제 'UX111' 개발이 진행 중이다. 콜의 가족 역시 해당 치료를 받을 수 있는 방법을 찾고 있는 것으로 전해졌다.
이원지 기자 news21g@etnews.com
