유전체와 대사체 데이터 분석의 신뢰도를 높이는 새로운 통계적 방법이 국내 연구진에 의해 제시됐다.
단국대학교는 이상헌 프리무스국제대학 바이오소재융합공학과 교수 연구팀이 하버드 보건대학원, 매사추세츠 종합병원(MGH), 브링엄 여성병원(BWH) 등과 공동으로 대사체-유전체 연관 분석(MGWAS)에서 위양성(false positive) 문제를 효과적으로 줄일 수 있는 새로운 통계적 분석 기법을 개발했다고 18일 밝혔다.
대사체-유전체 연관 분석은 유전자와 체내 대사 지표 간의 연관성을 밝히는 연구로, 당뇨, 고혈압, 비만 등 대사성 질환 예측과 맞춤의료 실현에 중요한 역할을 한다. 기존 분석 방식은 주로 정규화나 로그 변환을 사용했지만, 대사체 데이터에 극단적인 값이 많고 분포가 치우친 경우가 많아 의미 없는 결과가 중요한 것처럼 나타나는 위양성 문제가 꾸준히 제기됐다.
이상헌 교수팀은 데이터를 절대값이 아닌 순위로 변환하는 '순위기반 정규화(rank-based normalization)' 기법을 도입했다. 이 방법은 극단적인 값의 영향을 줄이고, 분석의 신뢰도와 재현성을 높이는 데 효과적인 것으로 확인됐다. 연구팀은 다양한 연구 설계와 데이터 조건에서 이 방법의 효과를 검증했다.
이번 연구를 통해 질병과 연관된 대사 지표와 유전자를 더욱 정확하게 찾아낼 수 있게 되면서, 향후 대사체 기반 개인 맞춤형 의료와 헬스케어 분야에 실질적 응용이 가능할 것으로 기대된다.
이상헌 교수는 “대사체 분석에서 위양성을 줄이기 위한 최적의 분석 방법을 실증적으로 제시한 것이 이번 연구의 핵심”이라며 “정교한 대사체-유전체 연관 분석이 가능해지면 기존 유전체 정보도 더욱 가치 있게 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
이번 연구 결과는 세계적 학술지 '사이언스 어드밴스(Science Advances)' 지난 11일자 논문으로 게재됐다.
용인=김동성 기자 estar@etnews.com
