마크로젠(대표 양갑석)은 쓰리빌리언과 희귀질환 유전자 진단 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.
희귀질환 유전자 진단은 △유전자 해독 △변이 검출 △변이 해석 △질병 진단 순으로 진행된다. 쓰리빌리언은 변이 해석 문제를 해결하는 인공지능(AI) 해석기를 보유한다. 국내 희귀질환 환자 1000여명을 대상으로 효용성을 검증했다.
마크로젠은 유전자 해독, 변이 검출 역량을 보유한다. 연간 9만명 이상 전장유전체를 해독하는 인프라도 갖췄다. 양사는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동 연구를 진행하고, 치료제 개발까지 추진한다.
양갑석 마크로젠 대표는 “세계 희귀질환 환자가 빠르고 정확한 진단을 받도록 하겠다”고 말했다.
[전자신문 CIOBIZ] 정용철 의료/바이오 전문기자 jungyc@etnews.com