희귀질환이 100개 추가돼 927개로 늘어난다. 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 낮추는 등 희귀질환 환자들을 위한 보험급여 혜택이 확대된다.
보건복지부는 희귀질환 치료 지원을 강화하는 방안을 마련한다고 13일 밝혔다.
2016년 희귀질환관리법이 시행된 이후 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 '희귀질환 종합관리계획'이 수립됐지만 관리체계가 미흡해 희귀질환 치료 보장성 강화 등 요구가 지속됐다.
복지부는 희귀질환관리법에 의한 희귀질환을 공식적으로 지정하는 한편, 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고 희귀질환을 조기에 진단하고 치료할 수 있는 대책을 마련했다.
대책은 희귀질환으로 고통받는 환자와 그 가족이 사회보장의 사각지대에 놓이지 않도록 하고, 희귀질환자의 건강과 복지에 대한 권리가 보장받을 수 있도록 하는 것이 중심이다.
먼저 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의에 따른 희귀질환 927개를 지정해 희귀질환 목록을 마련했다. 법에 따르면 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 일컫는다. 복지부장관이 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다.
희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개 기존 희귀질환 이외에 지난해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 등 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)을 새로 추가했다.
앞으로 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화(연 1~2회)해 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 수월해질 전망이다.
이들 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감하는 산정특례를 적용해 과중한 의료비 부담을 완화한다. 이번 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.
또한 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 했다. 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받는다.
희귀질환자 의료비지원사업의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환 목록에 따라 927개로 확대된다. 이에 따라 약 2600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 된다. 희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자와 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.
희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 '허가·평가 연계제도'를 활성화해 식품의약품안전처 허가 전부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 60일에서 30일로 단축한다.
희귀질환자의 고통 중 하나인 진단 방랑을 최소화하고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다. 진단 방랑은 희귀질환에 대한 정보와 전문가 부족 등으로 환자가 진단을 위해 긴 시간 동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 현상을 말한다.
유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, '미진단자 진단지원 프로그램'을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.
안윤진 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감과 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 할 것”이라면서 “희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 말했다.
장윤형 의료/바이오 전문기자 why@etnews.com
