유전체 빅데이터 분석으로 질병 세부 특성을 구분하는 알고리즘이 개발됐다. 질병 세부 지도를 그려 맞춤형 치료법 개발에 속도를 낸다.
울산의대 서울아산병원 융합의학과 한범 교수는 하버드 의대 연구진과 유전체 빅데이터 분석으로 질병 원인으로 작용하는 유전자를 찾고, 생물학적 기전, 치료법 등 질병을 소분류하는 의학통계 알고리즘 `붐박스`를 개발했다고 13일 밝혔다.
붐박스는 특정 질병에 걸린 환자군 유전자에 또 다른 질병을 일으키는 유전자가 얼마나 있는지 검증하는 알고리즘이다. 유전자 사이 양성 상관계수를 측정하는 작업을 반복해 전체 질병지도를 그린다. 알려지지 않은 질병 소분류를 파악할 수 있다.
한 질병 안에는 다른 여러 소분류 또는 아형이 존재한다. 소분류 간 생물학적 기전, 예후, 약물 방응 정도 등이 다르게 나타날 수 있다. 알고리즘을 활용하면 특정 질병을 앓는 환자군 유전체 빅데이터를 분석해 문제 질병이 어떤 소분류로 구분되는지 알 수 있다. 질병과 질병 사이 유전적 유사성을 찾아 새로운 치료법도 모색한다.
실제 연구팀은 류마티스 관절염 소분류 중 하나인 CCP 음성 류마티스 관절염 환자 2406명 유전체 정보를 분석했다. 이중 30%가 CCP 양성 류마티스 관절염에 가까운 것으로 나타났다. 한범 교수는 “알고리즘 개발로 지금까지 베일에 쌓인 질병 세부 지형도를 확인할 수 있을 것”이라며 “질병 특성에 맞는 치료법을 개발해 환자 맞춤형 치료가 가능해지길 희망한다”고 말했다.
정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com
