한미 공동 연구진이 희귀 난치성 유전질환인 ‘누난증후군’에 의한 학습장애 원인을 밝혀내고 치료제 개발의 실마리를 제시했다.
이용석 중앙대 생명과학과 교수팀과 알시노 실바 미국 UCLA 교수팀은 누난증후군 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자 ‘PTPN11’을 가진 생쥐를 이용해 유전자의 돌연변이가 학습과 기억장애의 생물학적 원인임을 규명했다고 10일 밝혔다.
누난증후군은 1000~2500명 중 한명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보인다. 특히 30~50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.
그동안 누난증후군과 관련해 심장병과 성장지연 등에 대한 연구는 많았지만 학습능력과 인지적 측면에 대한 연구가 부족했다. 환자 중 다수가 겪는 학습장애 등 인지장애에 대한 치료법도 없는 실정이다.
연구팀에 따르면 누난증후군 모델생쥐는 뇌 부위 중 해마에서 학습과 기억의 메커니즘으로 알려진 ‘시냅스 가소성’이 손상된 것으로 나타났다. PTPN11 돌연변이로 시냅스 가소성에 중요한 역할을 하는 신호전달 경로가 비정상적으로 활성화돼 시냅스 가소성과 학습 및 기억 장애를 유발한다는 것이다.
이용석 교수는 “스타틴 투여가 모델생쥐에서 보이는 시냅스 가소성과 학습장애를 개선시킬 수 있음을 보여줬다”며 “스타틴이 누난증후군과 연관된 학습장애 치료제로 쓰일 수 있는 가능성을 제시한 것”이라고 설명했다.
연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 ‘네이처 뉴로사이언스’ 10일자 온라인판에 게재됐다.
권건호기자 wingh1@etnews.com
