질병관리청이 신생아를 대상으로 전장유전체를 분석해 희귀유전질환을 조기에 찾아내는 국가 연구에 착수했다. 질병청 국립보건연구원은 8월부터 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자 모집을 시작했다고 7일 밝혔다.
기존 선별검사로 발견하기 어려운 유전질환까지 검사 범위를 넓혀 유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성과 정책 도입 가능성을 검증한다. 연구 대상은 생후 28일 이내 일반 신생아다. 2028년까지 전국 6개 병원에서 총 1800명을 모집해 전장유전체분석(WGS)을 진행한다. 올해 500명을 시작으로 내년 600명, 2028년 700명을 모집할 계획이다. 참여기관은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원이다.
검사에서는 치료가 가능한 희귀유전질환을 중심으로 780여개 유전자와 관련된 질환을 살핀다. 지난해 시범연구를 통해 1750개 유전자를 검토하고 필수 647개와 선택 136개 유전자를 선별했다.
검체 채취부터 결과 반환까지 목표 기간은 4주 이내다. 양성으로 판단되는 경우에는 2~4주 이내 결과를 반환하고 유전상담과 전문 진료, 치료 및 추적관찰로 연계한다.
국립보건연구원은 이번 연구를 통해 신생아 유전체 선별검사의 진단 효율성과 임상적·경제적 유용성을 검증할 계획이다. 검사 운영체계와 가이드라인, 세부 프로토콜을 마련하고 부모와 의료진을 위한 유전상담 교육체계도 구축한다.
지난해 시범연구에서는 신생아 200명을 대상으로 전장유전체 정보를 생산·분석했다. 이 가운데 양성 18%, 불확정 15%, 음성 67%로 나타났다. 부모 유전상담서비스 만족도는 100% 긍정 응답을 기록했다.
이범희 서울아산병원 교수는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임”이라며 “한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련할 필요가 있다”고 말했다.
전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 “국내 최초로 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 국가 차원에서 검증하는 연구”라며 “희귀유전질환 조기진단과 정밀의료 실현을 위한 국가 연구기반을 마련하겠다”고 밝혔다.
한편 미국, 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 다양한 프로젝트가 활발히 진행 중이며, 국제 컨소시엄을 통해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중 보건 도입 논의가 가속화되고 있다.
임중권 기자 lim9181@etnews.com
