신생아 3000명 중 1명으로 발생률 높아
향후 질병 예측 모델 개발에 활용 주목
태아 선천적 기형인 척추이분증의 원인이 밝혀졌다. 이번 연구 결과가 척추이분증 등 신경계 선천성 기형 원인 규명 외에도 향후 질병 예측 모델 개발에 활용될 수 있어 주목된다.
과학기술정보통신부는 김상우 연세대 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증 원인을 유전적으로 규명했다고 27일 밝혔다.
척추이분증은 임신 중 태아 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환이다. 선천성 신경관 결손 장애 종류 중 하나로, 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류가 나타나고 보행장애, 감각 이상 등 심각한 증상을 동반한다. 신생아 3000명 중 1명에 달하는 높은 발생률을 보인다.
일부 동물 실험에서 몇몇 유전자가 밝혀지기도 했지만, 이들은 인간에게는 발견되지 않았다. 환경적 요인까지 영향을 미치는 복합질환 특성상 일반적인 접근 방법으로는 해결이 어려워 임신부의 엽산 섭취 이외에는 특별한 예방법이 사실상 없는 형편이다.
연구팀은 먼저 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 드노보(De novo) 돌연변이에 초점을 두고, 미국 캘리포니아 대학 연구진과 협업해 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 유전자 분석을 시작했다.
분석 결과 척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 수백개 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했다. 이들이 어떤 생물학적 기능을 하는지에 주목하고 연구를 이어갔다.
이를 통해 연구팀은 척추이분증 발생에 직접적인 원인이 되는 유전자 돌연변이 특성을 인간에게서 처음으로 확인했다.
이러한 유전자는 주로 세포 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 하는 유전자로, 연구팀은 동물모델 실험을 통해 검출한 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향을 확인하는 데에도 성공했다.
이번 연구 결과는 2019년부터 중견연구를 수행하면서 지속 다뤘던 돌연변이 검출에 대한 축적된 연구 역량을 척추이분증 원인 규명이라는 확장된 연구 주제에 적용하면서 비롯된 것이라고 연구팀은 설명했다.
김상우 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며, “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
한편 이번 연구성과는 국제학술지 '네이처(Nature)'에 27일 게재됐다.
이인희 기자 leeih@etnews.com
