혈액이나 타액으로 유전자를 분석해서 전립샘암 발병 위험도를 예측하고 예방과 조기 진단이 가능하도록 도와주는 유전자 검사 서비스가 나왔다. 프로카젠은 전립샘암 발병 예측 유전자 검사 '피카진 테스트'(PCa-GENE TEST)를 출시하고 지난달부터 전국 비뇨기과에서 시범 운영을 시작했다고 17일 밝혔다. 프로카젠은 분당서울대병원 비뇨의학과 변석수 교수가 창업한 회사다.

피카진 테스트는 전립샘암 발병과 상관관계가 높은 유전자 속 유전변이를 분석해서 전립샘암 발병 위험도를 예측한다. 전립샘암에 걸릴 위험도를 점수로 보여 준다. 회사 관계자는 “전립샘암 환자 3000여명의 실제 임상 데이터를 바탕으로 전립샘암에서 유달리 높거나 낮은 22개 단일염기서열변이(SNP)를 분석하고, 다중유전위험도 방식으로 발병확률을 계산한다”고 설명했다.

위험도가 높게 나타나면 조직검사와 자기공명영상(MRI) 검사를 받을 수 있게 유도하고, 예방 가이드라인 등을 맞춤형으로 제공해 건강을 지킬 수 있게 한다.

전립샘암은 2019년 기준 남성암 중 발병률 4위 암이다. 고령화와 식습관의 서구화로 발병률이 꾸준히 증가해서 2028년이 되면 남성암 중 폐암에 이어 발병률 2위가 될 것으로 전망된다. 유전적 요인이 가장 크다. 전립샘암 가족력이 있거나 여성에게는 유방암과 난소암을 유발하고 남성에게는 전립샘암 위험을 높이는 것으로 알려진 유방암감수성유전자(BRCA) 돌연변이가 있는 경우 검사가 권고된다. 초기에 발견되면 완치율과 5년 생존율이 100%에 가까워 조기 발견이 중요하다.

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변석수 분당서울대병원 비뇨의학과 교수

2018년에 설립된 프로카젠은 비뇨기계 질환 전체 주기에서 필요한 바이오마커를 개발하고, 이를 진단·관리하는 플랫폼을 만드는 회사다. 올해 비뇨의학과와 건강검진센터를 중심으로 피카진테스트 공급을 본격화할 계획이다. 예측 알고리즘을 업그레이드하기 위해 전립샘암 환자 데이터를 추가 분석하는 등 정확도를 높일 예정이다. 후속 제품으로 불필요한 조직검사를 줄이고 고가의 전립샘건강지수(PHI)를 대체할 수 있는 '피카 스코어+'도 개발하고 있다.

변 대표는 “전립샘암은 고령화와 식습관 영향으로 향후 아시아권에서도 발병률이 높아질 것으로 전망되는 '미래의 암'”이라면서 “유전자 검사 서비스가 보편화될 것”이라고 말했다.

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프로카젠이 출시한 전립선암 발병 예측 유전자검사 피카진테스트 결과지 샘플 (사진=프로카젠)

정현정기자 iam@etnews.com