한국인 유전체 분석 정확도를 향상시키는 표준물질이 개발됐다. 자체 유전체 표준물질을 개발한 아시아 최초 사례로 향후 각종 유전질환 조기진단에 큰 도움이 될 전망이다.
한국표준과학연구원(원장 박상열)은 배영경·양인철 바이오분석표준센터 박사팀이 성주헌 서울대 보건대학원 교수팀과 함께 '한국인 유전체 표준물질'을 개발하고 관련 염기서열 정보를 담은 데이터베이스(DB)를 구축했다고 24일 밝혔다.
유전체 표준물질은 사람의 모든 유전체 DNA를 담은 용액이다. 방대한 유전체 데이터를 해독하는 '차세대 염기서열 분석(NGS)'에 활용한다. 암에서부터 알츠하이머 치매까지 다양한 유전질환 예방·치료에 결정적인 역할을 한다.
DNA 조합과 서열을 문서화한 '염기서열 정보'와 함께 활용해 검사기관 장비를 교정하거나 분석방법 정확성을 높일 수 있다. 분석과정에서 생기는 기관별 오차도 줄일 수 있다.
연구팀이 개발한 표준물질은 한국인 세포에서 추출한 DNA로 만든 것이다. 그동안 주로 사용했던 미국표준기술연구소(NIST)의 서양인 표준물질을 대체한다.
NIST 표준물질보다 장점이 많다. 우선 가격이 70% 수준이다. 인증한 염기서열 정보가 30% 이상 많아 기존과 같은 분석과정을 진행했을 때보다 더 많은 분석 성과를 낼 수 있다. 서양인이 아닌 한국인 DNA를 활용하기 때문에 우리 실정에 더욱 적합하다는 장점도 있다. 전체 유전체 분석 신뢰도를 향상시킬 수 있다.
배영경 박사는 “한국인 유전체 표준물질은 국내 개발한 '한국인 표준 유전체 지도'를 활용해 기존 표준물질보다 인증 범위도 크다”며 “한국인은 물론이고 아시아인 유전체 분석결과까지 더 정확해질 것”이라고 말했다.
대전=김영준기자 kyj85@etnews.com
