피부 유전병 원인 유전자 발견

　한국인의 피부유전병으로 알려진 ‘수포성 표피박리증’의 원인 유전자가 처음으로 발견됐다.

　계명대학교 동산의료원 피부과 이규석 교수팀은 수포성 표피박리증 환자 어린이 3명과 그 부모를 대상으로 각각 DNA를 분리하고 염기서열을 분석한 결과 COL7A1 유전자에서 정상인과 다른 6개의 돌연변이를 발견했다고 22일 밝혔다.

　지금까지 수포성 표피박리증의 원인은 표피와 진피에 존재하는 케라틴과 Ⅶ형 교원질 이상에 의해 발병하고, 인종적인 차이점이 있을 것으로 추정하는 정도였으나 이처럼 원인 유전자가 발견되기는 이번이 처음이다.

　수포성 표리박리증은 간단한 외상에도 피부에 쉽게 수포가 생기는 희귀한 유전성 피부질환으로 나이가 들면서 다소 호전되기도 하지만 영유아의 경우 심하면 사망에 이를 수도 있다.

　이 교수팀의 이번 연구 결과는 최근 국제 전문학술지 ‘저널 오브 더마토로지컬 사이언스(Journal of Dermatological Science Vol 26, No 2, 2001)’에 게재돼 주목받고 있다.

　이 교수는 “이번 연구 결과를 통해 수포성 표피박리증의 원인을 좀더 정확히 진단하고, 향후 태아 진단을 통한 유전자 치료에 응용할 수 있는 계기가 됐다”고 말했다.

　<대구=정재훈기자 jhoon@etnews.co.kr>