유전체(게놈) 연구개발 기업 인바이츠지노믹스가 국내 대규모 유전체 프로젝트 권위자 중 한 명인 조윤성 박사를 영입하고, 제주도민을 포함한 5만명 규모 암질환과 만성질환 유전체 데이터 축적·분석에 속도를 낸다.

조윤성 박사는 국내 유전체 연구 권위자인 울산과학기술원(UNIST) 박종화 교수와 함께 우리나라 국민 표준 게놈지도인 '코레프(KOREF)' 제작 연구에서 제1저자로 참여했었다. 코레프는 세계 최초로 인구집단을 대표하는 표준 게놈지도로 많은 관심을 받았다.

조 박사는 “IPMI 데이터 기반으로 맞춤형 건강관리 시스템과 암 백신 개발을 추진하고 있다”면서 “올 연말까지 전립선암과 당뇨병에 대한 분석 샘플을 확보할 계획”이라고 밝혔다.

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인바이츠지노믹스 조윤성 생정보분석부문장(이사) (사진=인바이츠지노믹스)

인바이츠지노믹스가 속한 인바이츠 생태계는 유전체분석 서비스, 의료 빅데이터 구축, 만성질환 관리 등을 아우르는 디지털 헬스케어 플랫폼 구축이 목표다. 핵심 역할은 유전체 데이터 연구개발(R&D)이다. 제주도민을 포함한 국민 5만명의 암질환과 만성질환 관련 유전체 데이터를 구축하는 제주 게놈 프로젝트인 '인바이츠프리시젼메디슨이니셔티브(IPMI)'를 수행하고 있다.

IPMI는 정부가 아닌 기업이 유전체 빅데이터를 직접 구축하는 첫 사례다. 울산시와 UNIST가 수행한 '울산 만명 게놈 프로젝트' 이후 국내서 시도된 두 번째 대형 게놈 프로젝트다. 울산 프로젝트는 일반인 대상이었으나 IPMI는 30여종의 암 질환과 만성질환에 대해 5만명 규모 빅데이터를 구축하는 것이 특징이다.

인바이츠지노믹스는 올해까지 IPMI 사업 1단계로 3만7000명 데이터를 수집했다. 빅데이터 기반으로 정확도 높은 개인 맞춤형 정밀의학 기반을 마련하고 개인 건강관리 플랫폼을 서비스하는 것이 목표다.

국내 처음으로 제주 해녀 게놈에 대한 집단 해독도 시도했다. 제주의 지리적 특성, 해녀라는 직업 특수성으로 인한 질환 파악 등을 위해 해녀 대상으로 한국 내륙인 대비 어떤 특성이 있는지 연구논문을 준비하고 있다. 작년 하반기부터 정보제공 동의서 기반으로 데이터 구축을 시작했다.

암 백신은 환자 맞춤형 항암치료를 목표로 개발하고 있다. 환자마다 다르게 발생하는 네오안티젠(신생항원)에 특화할 수 있어 부작용이 적고 치료 효과가 높을 것으로 기대하고 있다.


조 박사는 “소규모 데이터나 유전체에 국한된 통계유전체로만 예측 모델을 사용했으나 앞으로는 AI와 머신러닝을 적용해 빅데이터 기반으로 예측할 수 있게 돼 검사 신뢰도가 완전히 달라진다”면서 “생활습관과 의료정보는 계속 바뀌므로 일회성에 그치는 유전자 분석과 전혀 다른 의료정보를 제공하게 된다”고 강조했다.


배옥진 기자 withok@etnews.com