한국과학기술원(KAIST·총장 신성철)이 알츠하이머병의 원인을 새로운 이론으로 제시했다.
KAIST는 이정호 의과학대학원 교수가 유석종 한국과학기술정보연구원(KISTI·원장 최희윤) 국가슈퍼컴퓨팅본부 박사와 함께 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새 원인이 될 수 있다는 이론을 제시했다고 16일 밝혔다.
연구팀은 알츠하이머병 환자 52명에게서 얻은 사후 뇌 조직 전장 엑솜 유전체 서열 데이터를 분석했다. 이 결과로 알츠하이머병에 존재하는 유전변이를 찾아냈다. 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 정밀하게 오려내 활용했다. 분석에는 대용량 고심도 엑솜 시퀀싱 데이터, 독자 구축한 체세포 유전변이 특화 분석 파이프라인을 썼다. 데이터 분석에 KISTI 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템을 활용했다.
연구팀은 이렇게 찾아낸 유전변이가 알츠하이머병 중요 원인으로 알려진 '신경섬유다발'을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다. 또 유전변이 누적속도가 신경섬유다발 형성과 깊은 연관성을 가진다는 것도 밝혀냈다.
연구팀은 이번 발견이 알츠하이머병 유전체 연구에 새로운 틀을 제시하고, 향후 다른 신경퇴행성뇌질환 연구에도 기여할 수 있을 것이라고 설명했다.
KAIST 교원 창업 기업인 소바젠(대표 김병태)이 이번 연구 성과를 활용한 알츠하이머 질환 진단, 치료제 개발에 나설 예정이다.
대전=김영준기자 kyj85@etnews.com