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<마크로젠 연구진이 유전자 분석 연구를 하고 있다.>

한국인 10만명 유전체 정보를 확보하기 위한 프로젝트가 추진된다. 질병 발병, 치료에 열쇠인 유전체 정보를 분석해서 희소·난치 질환 정복을 시도한다. 과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 내년도 범정부 국가 과제로 한국인 10만명 유전 정보 확보·확산 사업을 진행한다.

사업은 정밀의료 구현 핵심인 '유전체 정보' 확보·공유가 목적이다. 개인 동의 아래 수집한 유전체 정보를 표준·비식별화한다. 전자의무기록(EMR) 등 임상 정보와 함께 활용하는 체계를 구축한다. 연구기관, 의료기관, 학교 등 개별 단위로 수집한 유전체 정보를 국가 주도 아래 중앙 집중화한다.

유전체 규모는 10만명이다. 기술·경제 효과를 감안, 전체 인구 가운데 약 2%를 우선 확보한다. 전국 대형병원 가운데 거점 기관을 선정, 건강검진 대상자나 환자 대상으로 개인 동의 아래 유전체 정보를 확보한다. 정보 제공자에 유전체 분석 결과나 건강 상담 등 인센티브를 준다. 투명하고 안전한 데이터 수집, 공유를 위해 모든 정보는 독립 기구에서 관장한다. 유전체 뱅크를 전담할 신규 기관 설립도 검토한다.

10만명 유전체 확보에 약 5년 걸릴 것으로 예상된다. 현재 기술로는 연 최대 30만명까지 분석이 가능하다. 유전체 정보 수집은 개인 동의가 필수다. 개인 참여를 끌어내는데 시간이 필요하다. 예산을 400억~450억원 투입한다. 내년 국가 유전체 정보 현황, 통합 및 신규 확보 전략, 전담 기관 선정 등을 추진한다. 2020년부터 신규 수집을 본격화한다.

과기정통부 관계자는 “초기에는 암이나 희소질환 등 대상을 특정해서 유전체 정보를 확보하고, 단계별로 건강인 정보까지 수집할 예정”이라면서 “1단계로 10만명 한국인 유전체 정보를 확보한 뒤 사회 합의를 거쳐 최종 100만명까지 확대하는 것도 검토할 방침이다”고 말했다.

유전체 정보는 개인마다 다른 질병 취약점과 치료 효과 등을 담고 있다. 병원 내 생성된 정보와 함께 활용 시 맞춤형 치료를 구현한다. 10만명 유전체 정보 확보 사업 역시 희소·난치 질환 치료제 개발, 개인 맞춤형 항암제 개발 등 정밀의료 핵심 자원 기반이 된다.

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<국가별 주요 유전체 정보 확보 프로젝트 현황>

우리나라는 세계 수준 유전체 분석 역량을 갖췄지만 데이터는 턱없이 부족하다. 울산 게놈 프로젝트(1만명), 정밀의료국가전략 프로젝트(1만명) 등으로 확보에 나섰지만 개별 수집인 데다 규모도 작다.

국가 차원에서 유전체 정보 확보에 사활을 건다. 영국은 2012년 총 5000억원을 투입해 '100K 지놈 프로젝트'를 실시, 10만명 유전체 정보를 확보했다. 암 및 감염 질환 유전 정보 확보로 치료제 개발을 시도하고, 다양한 서비스 산업까지 접목시켰다. 5년 안에 500만명으로 확대한다. 미국 정부도 2022년 완료 목표로 100만명 유전 정보를 확보하고 있다. 네덜란드, 아이슬란드, 싱가포르 등도 10만~100만명에 이르는 유전체 정보 확보 사업을 진행한다.

서정선 마크로젠 회장은 “선진국 중심으로 10만~100만명 이상 유전체 정보를 확보한 상황에서 우리나라가 이제 10만명 확보를 시도하는 것은 늦은 감이 있다”면서 “뛰어난 분석 역량을 확보한 만큼 하루빨리 데이터를 확보, 병원 정보와 합쳐 질병 치료에 활용해야 한다”고 말했다.

[전자신문 CIOBIZ] 정용철 의료/바이오 전문기자 jungyc@etnews.com