경북대는 뇌과학연구소 소속 석경호 의학과 교수가 질병유전자의 상호관련 네트워크 지도를 완성하고, 난치성 질병의 진단 및 치료를 위한 500개 이상 새로운 질병후보 유전자를 찾아냈다고 6일 밝혔다.
석 교수는 단순한 하등 동물인 효모를 이용해 인간 질병 유전자의 상호작용 네트워크 지도를 작성, 난치성 질병의 치료볍 개발에 획기적 전기를 마련했다는 평가다.
유전자 돌연변이는 다양한 질환과 관련이 있다. 유전자 돌연변이가 어떻게 질병을 야기하는가를 이해하기 위해 연구자들은 환원주의적 연구방식을 주로 사용해왔다.
예를 들면 유전자 X의 돌연변이가 단백질 X의 기능에 영향을 미치고, 이는 다시 신호전달 경로 등을 통해 특정 질병을 일으킨다는 것이다.
하지만 생물학적 과정은 단순 선형 경로가 아닌 여러 층의 상호작용 네트워크가 복잡하게 얽혀있는 구조이다. 질병 발생기전 이해 및 치료법 개발을 위해서는 이러한 복잡한 네트워크를 아는 것이 중요하다.
연구팀은 분자 바코드가 부착된 효모에 인간 질병 유전자를 도입하고, 대규모 바코드 서열 분석법을 통해 질병 유전자의 상호작용 지도를 완성했다.
또 루게릭 질환으로 알려진 퇴행성신경질환의 새로운 약물 표적으로 'MAP2K5'라는 인산화효소를 지목했다. 세포 및 동물 실험을 통해 'MAP2K5' 인산화효소를 억제하면 질병의 증상이 완화되는 것을 확인해 난치성 루게릭 질환의 신약 개발 가능성을 제시했다.
연구팀이 개발한 유전자 상호작용 검색법은 구조 및 기능면에서 단순한 효모의 이점을 최대한 활용해 복잡한 인간 질병 유전자의 상호작용을 한꺼번에 대규모 검색이 가능하도록 디자인되었다.
기존 많은 유전자를 대상으로 하나씩 그 특성을 일일이 분석하는 방식이 아닌 소규모 연구실에서도 가능한 저비용 고효율 방식이다.
효모 속에 포함된 바코드 정보를 'NGS'라는 유전자서열 분석법으로 확인해 기존방식보다 10배 이상 빠른 속도와 효율로 유전자 선별 및 기능 연구가 가능하다.
이번 연구는 박해철 고려대 의대 교수, 프레드릭 로스 캐나다 토론토대학 교수, 마크 비달 미국 하버드 의대 교수 등이 공동으로 참여했다.
대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com
