영국에서 첫째 아이에 이어 뱃속의 둘째까지 '소아 치매'가 확인되자 임신 중단이라는 결정을 내린 부부의 이야기가 전해졌다.
21일(현지시간) 데일리메일에 따르면 런던에 거주하는 30대 부부 에밀리와 앵거스의 딸 레니(2)는 '산필리포 증후군(MPS III)'이라는 드문 유전 질환을 진단받았다.
이 질환은 흔히 '소아 치매'로 불리며 체내에서 특정 성분이 제대로 분해되지 않아 뇌에 유해 물질이 쌓이면서 증상이 악화된다. 시간이 지날수록 아이는 언어, 보행, 식사 등 기본적인 능력을 서서히 잃게 되며, 아직까지 뚜렷한 치료법은 없는 상태다. 환자 대부분이 청소년기에 이르기 전에 사망하는 것으로 전해진다.
부부는 약 반년 전 가족 구성원의 유전자 검사를 통해 두 사람이 해당 질환을 일으킬 수 있는 열성 유전자를 지니고 있다는 사실을 알게 됐다. 이후 딸에게 발달 지연과 청력 이상이 나타나 정밀 검사를 진행했고, 결국 지난해 가을 확진 판정을 받았다.
그로부터 얼마 지나지 않아 둘째 임신 사실을 알게 된 에밀리는 태아 상태를 확인하기 위해 약 3개월을 동안 결과를 기다렸다. 그는 “건강하게 태어날 가능성이 75%였기에 희망을 버리지 않았다”고 당시를 떠올렸다.
그러나 검사 결과 태아 역시 동일한 질환을 가지고 있는 것으로 확인됐다. 결국 부부는 깊은 고민 끝에 임신을 이어가지 않기로 했고, 현재는 첫째 아이의 돌봄에 집중하기로 했다. 에밀리는 “치료 방법도 없고 결과도 치명적인 상황에서 같은 병을 가진 아이를 또 낳을 수는 없었다”며 “인생에서 가장 힘든 선택이었다”고 말했다.
현재 레니는 밝은 모습을 보이고 있지만, 시간이 흐를수록 증상이 진행될 수밖에 없다는 현실을 가족은 받아들이고 있다. 에밀리는 “이 병은 시간이 지날수록 상태가 나빠진다”며 연구와 치료 개발을 위한 공적 지원 확대의 필요성을 강조했다.
한편 이들 가족은 치료비 마련을 위해 플랫폼 '고펀드미'에 모금 활동을 진행 중이며, 목표액 50만 파운드(약 10억원)의 상당 부분을 이미 모은 상태로 전해졌다.
이원지 기자 news21g@etnews.com
