유전질환과 난·불임 치료하는 `염색체 운동성 분석 기술` 개발

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단일세포에서 실시간 염색체 운동성 분석 기술 개념도. 미세유체, 반도체, 광학등의 공학적 기술과 생화학, 유전학 등의 분자생물학적 기술을 융합해 단일세포 내 단일 염색체의 운동성을 실시간 분석 할 수 있다. 또 염색체의 운동성에 영향을 주는 인자를 규명할 수 있는 새로운 융합 분석기술이다.

난임과 불임 인구가 20만명으로 접어든 가운데 세포의 실시간 염색체 운동성 분석을 이용해 난·불임 치료를 할 수 있는 융합분석 원천기술이 개발됐다.

이창수 충남대 교수 연구팀은 `단일세포에서 실시간 염색체 운동성 분석 기술`을 개발했다고 25일 밝혔다. 단일세포의 생식세포 분열 과정 중 유전자를 재조합할 때 염색체 운동성을 분석하고 여기에 영향을 주는 인자들을 규명한 것이다. 염색체 운동성은 세포 분열 단계에서 바뀌는 염색체의 형상과 배열 같은 운동 특성을 말한다.

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이창수 충남대학교 교수

다운증후군, 터너증후군, 뇌 기능 이상을 가진 태아는 유전자 재조합 과정인 생식세포분열 시 염색체의 비정상적인 분열로 발생한다.

유전자 재조합 과정에서 문제가 발생하면 세포가 죽거나 변이가 생긴다. 이 때문에 수정이 안 되는 불임이나 유산이 된다. 수정이 됐더라도 다양한 유전질환을 유도하며 암세포로 변이가 쉬운 형태로 성장하게 된다. 유전자 재조합 과정에서 염색체 운동성과 운동에 영향을 미치는 미지의 인자들을 규명하는 근본적인 연구가 필요했다.

이를 정확히 분석하려면 단일세포와 염색체 수준의 분석이 필수적이다. 하지만 기존분석 방법은 기술적 한계로 세포나 염색체의 미세한 크기, 외부 환경적 스트레스 민감성, 산소 요구성 등의 분석을 위한 기본 특성을 충족시킬 수 없었다.

연구팀은 미세유체, 반도체, 세포공학, 분자생물학, 광분석 기술을 융합해 통합 분석기술을 개발했다. 유전자 재조합 과정에서 염색체 이상과 이의 운동성을 미세환경 내에서 분석할 수 있다.

아주 작은 세포를 관찰하기 위해 반도체 공학기술을 사용해 미세유체칩을 제조해 사용했다. 염색체 움직임을 보려고 염색체만 형광빛이 나오게 유전자를 만드는 형광표지법을 썼다.

연구팀은 단일세포 수준에서 단일 염색체의 운동성을 장기간 추적 조사했다. 정교한 염색체의 운동성의 통계를 낼 수 있었다.

이창수 교수는 “이 연구는 미세유체 등 다양한 기술을 융합해 염색체 이상으로 발생하는 유전질환, 난·불임 진단과 치료에 큰 기여를 할 것”이라고 말했다.

연구결과는 학술지 랩온어칩(Lab on a chip) 21일자 표지논문으로 게재됐다.

송혜영기자 hybrid@etnews.com