고(故) 이건희 삼성 선대회장 유족의 3000억원 기부로 시작된 소아암·희귀질환 극복사업이 5년간 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다. 전국 185개 의료기관이 참여하는 협력체계를 구축하고, 소아암 표준치료 개발과 새로운 희귀질환 발굴 등 소아 정밀의료 기반을 확대하는 성과를 거뒀다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 9일 서울대어린이병원에서 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄'을 개최하고 지난 5년간의 성과와 향후 연구방향을 공유했다. 국내외 의료·연구 전문가 약 200명이 참석했다.
2021년 4월 시작된 소아암·희귀질환 극복사업은 이건희 삼성 회장 유족이 기부한 3000억원을 바탕으로 서울대어린이병원이 주관해 2030년까지 진행한다. 전국 185개 기관과 의료진·연구자 1411명이 참여하고 있으며, 사업 초기 7개였던 연구과제는 190개로 확대됐다.
장석훈 삼성글로벌리서치 사장은 유족을 대신한 축사에서 “고 이 회장의 생명존중 철학을 계승해 경제적으로 어려운 환아의 치료비를 지원하고 소아암·희귀질환 극복을 위한 의학 연구를 뒷받침하고자 했다”고 말했다.
채종희 이건희 소아암·희귀질환 극복사업단장은 이날 단순한 의료비 지원을 넘어 지속 가능한 연구·진료체계 구축에 중점을 뒀다고 설명했다.
희귀질환 분야에서는 기존에 확인되지 않았던 새로운 질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 중환자실 영유아를 대상으로 한 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 등 조기 진단·예방 기술 개발도 추진하고 있다.
소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 체계를 마련했다. 유전체 분석과 미세잔존질환 평가를 바탕으로 환자를 5개 위험군으로 구분해 의료기관에 관계없이 일관된 치료를 제공하도록 했다.
첨단 치료기술 확보 성과도 거뒀다. 서울대병원은 자체 의약품 제조·품질관리기준(GMP) 시설을 활용해 키메라 항원 수용체 T세포(CAR-T) 치료제 생산체계를 구축했다. 소아암 환자의 첨단 치료 접근성을 높이기 위한 다기관 공동연구도 진행하고 있다.
연구 인프라도 확충했다. 사업단이 등록한 코호트 데이터는 5만7030건에 달한다. 축적된 임상정보와 연구자료는 희귀질환 원인 규명과 맞춤형 치료기술 개발 등에 활용한다.
이날 심포지엄에서는 소아암의 유전체 기반 정밀의료와 CAR-T 치료제 개발, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력과 정밀 유전자 편집, 환자 유래 오가노이드 및 디지털 병리 연구 등 최신 연구성과를 공유했다.
백남종 서울대병원장은 “의학 연구의 진정한 가치는 환자의 삶을 개선하는 데 있다”며 “이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 강조했다.
사업단은 향후 5년간 국제 공동연구를 확대하고 CAR-T 등 첨단 치료기술과 유전체 기반 진단체계를 고도화할 계획이다. 연구 성과를 실제 임상과 의료정책에 반영해 소아암·희귀질환 환자의 진단·치료 기회를 넓힌다는 목표다.
채 단장은 “소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다”며 “이번 심포지엄이 국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구 기반을 강화해 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.
이상혁 기자 faker@etnews.com
