김규형 대구경북과학기술원(DGIST) 뇌·인지과학전공 교수 연구팀이 투렛증후군의 원인으로 작용하는 유전자를 세계 최초로 발견했다고 3일 밝혔다.
이번 연구결과는 유전학 분야 세계적 학술지 플로스 제네틱스 온라인판에 발표됐다.
신경질환의 일종인 투렛증후군은 틱 장애중 가장 심한 형태로, 본인 의지와 관계없이 신체 일부를 갑작스럽고 반복적으로 동작하거나 소리 내는 질환이다.
김 교수 연구팀은 사람 유전자중 ‘LHX6’유전자 기능이 콜린성 신경(신경전달물질인 아세틸콜린을 분비하는 신경)을 분화시키며 이 기능과 같은 역할을 하는 유전자가 예쁜꼬마선충 유전자에 있다는 사실을 규명했다.
연구팀은 그동안 신경계 구조와 기능이 상대적으로 간단한 예쁜꼬마선충을 실험동물 모델로 사용, 특정 콜린성 신경 분화과정에 대해 연구해왔다. 이번 연구에는 특정 콜린성 신경 분화 및 선별화 과정에서 중요한 역할을 담당하는 전사조절 유전자인 ‘lim-4’를 분자유전학적 기법으로 활용했다.
김 교수 연구팀은 돌연변이 예쁜꼬마선충에서 사람 유전자인 LHX6를 주입해 유전자 치료를 진행한 결과 돌연변이 예쁜꼬마선충에서 망가진 특정 콜린성 신경의 기능이 완전히 회복한다는 것을 실험을 통해 입증했다.
김규형 교수는 “이번 연구가 투렛 증후군을 일으키는 원인 유전자 발굴 및 치료 개발 연구에 실마리를 제공할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
이번 연구에는 DGIST 뇌·인지과학전공 석·박사 통합과정 김진만, 연지혜 학생이 공동 제1저자로 참여했다. 또 DGIST 나노〃에너지융합연구부 전원배 박사 연구팀과 한국기초과학지원연구원 허양훈 박사, 미국 뉴욕시립대 크리스 리(Chris Li) 교수가 공동연구자로 참여했다.
이번 연구는 DGIST 플래그십 일반사업, 한국연구재단, 미래창조과학부, 포스코청암재단 등의 지원을 받아 수행됐다.
대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com
