새 질환 CMTX5 발견·명명

　국내 연구진이 청각·시각·말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전질환을 발견해 ‘씨엠티엑스(CMTX)5’로 이름지었다. 이호왕 박사가 1976년 유행성 출혈열 원인 병원체를 발견한 뒤 ‘한탄바이러스’라고 명명해 국제적으로 인정받은 것에 견줄만한 성과다.

성균관대 삼성서울병원 김종원 교수와 김희진 전임의(박사과정)는 14일 복합과학기술(BT+IT)인 ‘유전체 주사 및 연관분석기술’을 이용해 X염색체에서 열성으로 유전하는 새 질환을 확인해 씨엠티엑스5로 명명했다고 밝혔다.

씨엠티엑스5는 말초신경질환군을 통칭하는 샤코-마리-투쓰(CMT)병 가운데 X염색체에서 나타나는 4가지 기존 유전질환과 완전히 다른 것. 선천성 난청과 시신경 손상에 의한 시각장애, 말초신경병증에 위한 보행장애와 발 기형을 동반한다.

김종원 교수는 “임상의학, 분자유전학, 생물정보학을 종합해야만 가능한 유전체 주사 연관분석기술을 확립함에 따라 선진국 수준의 질환 연구가 가능해졌다”면서 “앞으로 신약개발 및 유전자 치료로 연결할 수 있을 것”이라고 말했다.

이은용기자@전자신문, eylee@